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( ) 内の左の数字はImpact Factor、右の数字は被引用回数(ISI Web of Scienceによる2020年4月現在の数字)です。
2020年
Uchikawa H., Fujii K., Shiohama T., Nakazato M., Shimizu E., Miyashita T., Shimojo N. Specific temperament in patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Pediatr. Int. in press (0.939)

Ikemoto Y., Miyashita T., Nasu M., Hatsuse H., Kajiwara K., Fujii K., Motojima T., Kokido I., Toyoda M. and Umezawa A. Gorlin syndrome-induced pluripotent stem cells form medulloblastoma with loss of heterozygosity in PTCH1. Aging 12, 9935-9947 (5.515) NBCCS由来iPS細胞が免疫不全マウスでPTCH1にセカンドヒットを生じて髄芽腫を形成した。

Yamada H., Shimuraa M., Takahashi H., Nara S., Morishima Y., Go S., Miyashita T., Numabe H. and Kawashima H. A familial case of overgrowth syndrome caused by a 9q22.3 microdeletion in a mother and daughter. Eur. J. Hum. Genet. 63, 103872
(2.368) 過成長を認めた9q22.3微小欠失の家系の報告と文献的考察。

2019年

Shiohama T., Fujii K., Miyashita T., Takatani T., Ikehara H., Uchikawa H., Motojima T., Uchida T. and Shimojo N. MicroRNAs profiling in fibroblasts derived from patients with Gorlin syndrome. J. Hum. Genet. 64, 757-765 (2.942) NBCCS由来線維芽細胞におけるmiRNAの発現をマイクロアレイを用いて解析し、hsa-miR-196a-5pをヘッジホッグシグナル伝達によって負に制御されるmiRNAのひとつとして同定した。

Murata Y., Kurosaka H., Ohata Y., Aikawa T., Takahata S., Fujii K., Miyashita T., Morita C., Inubushi T., Kubota T., Sakai N., Ozono K., Kogo M. and Yamashiro T. A novel PTCH1 mutation in basal cell nevus syndrome with rare craniofacial features. Hum. Genome Var. 6:16
歯数不足と短い歯根を伴い、新たなPTCH1変異が検出されたNBCCSの1症例

Yanagisawa H., Hossain MA., Miyajima T., Nagao K., Miyashita T. and Eto Y. Dysregulated DNA methylation of GLA gene was associated with dysfunction of autophagy. Mol. Genet. Metab. 126, 460-465 (3.774:2) 重症度の異なるFabry病の姉妹において、野生型アレルのメチル化と重症度、さらにオートファジーに機能不全が関連することを示した。

宮下俊之高山吉永. Gorlin症候群の遺伝子診断 週刊医学のあゆみ 268, 2, 123-126 医歯薬出版株式会社

2018年
宮下俊之. レクチャーシリーズ 遺伝医療の基礎 遺伝子バリアントの表記法 第3回. 家族性腫瘍 18, 1, 12-14

2017年
Yanagisawa H, Ishii T, Endo K, Kawakami E, Nagao K, Miyashita T, Akiyama K, Watabe K, Komatsu M, Yamamoto D and Eto Y. L-leucine and SPNS1 coordinately ameliorate dysfunction of autophagy in mouse and human Niemann-Pick type C disease. Sci. Rep.7, 15944 (4.259: 5)
SPINS-1に依存するL-ロイシンのライソソームからの輸送がオートファジーを誘導し、それがニーマン・ピック病タイプCで障害されていることを示した。

Ikemoto, Y., Takayama, Y., Fujii, K., Masuda, M., Kato, C., Hatsuse, H., Fujitani, K., Nagao, K., Kameyama, K., Ikehara, H., Toyoda, M., Umezawa, A. and Miyashita, T. Somatic mosaicism containing double mutations in PTCH1 revealed by generation of induced pluripotent stem cells from nevoid basal cell carcinoma syndrome. J. Med. Genet. 54, 579-584 (5.65: 2)
NBCCS患者由来のiPS細胞の解析で、胚細胞変異の他に、その復帰エラーによると思われる変異をもつモザイク症例を発見した。

Shiohama, T., Fuji, K., Miyashita, T., Mizuochi, H., Uchikawa, H., Shimojo, N. Brain morphology in children with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am. J. Med. Genet. A 173, 946-952
(2.082: 4)
NBCCSにおける脳の形態を詳しく解析した。大脳、小脳、脳室が優位に大きく、脳梁の希薄化も認められた。

Mitani, A., Fukuda, A., Miyashita, T., Umezawa, A., Akutsu, H. The serine 106 residue within the N-terminal transactivation domain is crucial for Oct4 function in mice. Zygote 25, 197-204
(1.370)

Kato, C., Fujii, K., Arai, Y., Hatsuse, H., Nagao, K., Takayama, Y., Kameyama, K., Fujii, K., and Miyashita, T. Nevoid basal cell carcinoma syndrome caused by splicing mutations in the PTCH1 gene. Fam. Cancer 16, 131-138 (2.090:
4)
当研究室で解析したPTCH1遺伝子のスプライス変異をもつ10家系について考察した。

宮下俊之. レクチャーシリーズ 遺伝医療の基礎 遺伝子バリアントの表記法 第1回. 家族性腫瘍 17, 1, 18-19

宮下俊之. レクチャーシリーズ 遺伝医療の基礎 遺伝子バリアントの表記法 第2回. 家族性腫瘍 17, 2, 44-45

2016年
Fukuda, A., Mitani, A., Miyashita, T., Sado, T., Umezawa, A. and Akutsu, H. Maintenance of Xist imprinting depends on chromatin condensation state and Rnf12 dosage in mice. PLoS Genet. 12, e1006375 (6.661: 4)

Fukuda, A., Mitani, A., Miyashita, T., Kobayashi, H., Umezawa, A. and Akutsu, H. Spatiotemporal dynamics of Oct4 protein localization during preimplantation development in mice. Reproduction 152, 417-430
(3.184: 7)
転写因子Oct4の細胞内局在は着床前には主として細胞質であり、核内に強制発現させるとその量に応じて初期杯の発生が抑制されることを示した。
この論文はヨーロッパの基礎系生殖発生分野で一番大きな学会(Society for Reproduction and Fertility)でベスト論文賞(SRF-Reproduction Prize)に選ばれました。


Akizawa, Y., Miyashita, T., Sasaki, R., Nagata, R., Aoki, R., Ishitani, K., Nagashima, Y., Matsui, H. and Saito, K. Gorlin syndrome with an ovarian leiomyoma associated with a PTCH1 second hit. Am. J. Med. Genet A 170A, 1029-1034
NBCCSでは極めて稀な卵巣平滑筋腫を発症した例。腫瘍でPTCH1を含む12.6Mbpの欠失によるLOHが検出され、それがセカンドヒットと考えられた。

宮下俊之、藤井克則. 母斑基底細胞癌症候群 遺伝子医学MOOK別冊 シリーズ: 最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング シリーズ1 最新遺伝性腫瘍・家族性腫瘍研究と遺伝カウンセリング 145-151

2015年
, A., , , T., , A. Chromatin condensation of Xist genomic loci during oogenesis in mice. Development

Toyonaga, E., Hata, H., Nakayama, C., Homma, E., , T. and Shimizu, H. A rare case of a symptomatic tumor found in the groin area: An atypical location unexposed to the known causes. Case Rep. Oncol. 8, 536-539.

Miyashita, T. Confocal microscopy for intracellular co-localization of proteins. Methods in Molecular Biology 1278, 515-526. Humana Press (10.71: 3)

Kobayashi, Y., Miyoshi, T., Matsuyama, T., Miyauchi, J., Miyashita, T., Ishibashi-Ueda, H. and Yoshimatsu, J. Mirror syndrome associated with fetal transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome. Pathol. Int. 65, 443-445.
(1.585: 2)

Nomura, Y., Miyauchi, J., Ota, E., Yanai, F., Miyashita, T., Terui, K., Ito, E. and Hirose, S. Transient abnormal myelopoiesis of extremely immature infant followed by blast cell resurgence two months later: a case study. Jpn. J. Pediatr. Hematol. Oncol. 52, 36-39.

宮下俊之 原因遺伝子 PTCH1, PTCH2, SUFU 日本臨牀 73 増刊号6, 375-379

2014年
Fujii, K. and Miyashita, T. Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome): Update and literature review. Pediatr. Int. 56, 667-674. (0.731: 36)

Tanaka, T., Arai, M., Jiang, X., Sugaya, S., Kanda, T., Fujii, K., Kita, K., Sugita, K., Imazeki, F., Miyashita, T., Kaneda, A. and Yokosuka, O. Downregulation of microRNA-431 by human interferon-β inhibits viability of medulloblastoma and glioblastoma cells via upregulation of SOCS6. Int. J. Oncol. 44, 1685-1690 doi: 10.3892 /ijo.2014.2317.
(2.657: 23)
インターフェロンβがmicroRNA-431とSOCS6を介して髄芽腫と膠芽腫由来細胞株の生存率を下げることを報告した。

藤井 克則、宮下 俊之.脳腫瘍の発生と関連の深い家族性腫瘍症候群 ゴーリン症候群 別冊 日本臨牀  新領域別症候群シリーズ No.28 VI 腫瘍性疾患 No.28 581-584

藤井 克則、宮下 俊之.神経皮膚症候群(母斑症) Gorlin症候群 別冊 日本臨牀 新領域別症候群シリーズNo.29 VIII 先天異常/先天奇形 744-747


2013年

Kimura, M., Nagai, T., Matsushita. R., Hashimoto. A., Miyashita. T. and Hirohata. S. Role of FK506 binding protein 5 (FKBP5) in osteoclast differentiation. Mod. Rheumatol. 23, 1133-1139
(1.577: 5)
FKBP5がNF-kBとは異なる機序で破骨細胞の分化を促進することを明らかにした。


Fujii. K., Ohashi, H. ,Suzuki, M., Hatsuse, H., Shiohama, T., Uchikawa, H. and Miyashita, T. Frameshift mutation in the PTCH2 gene can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome. Fam. Cancer 12, 611-614 (1.935: 22)
PTCH2遺伝子の配偶子変異によって生ずるNBCCSの世界で2家系目の報告。

Fujita Y., Fujita T., Fujii, K. and Miyashita, T. Falx cerebri calcification and microphthalmia in Gorlin syndrome. Neurol. Clin. Neurosci. 1, 88-89 (1.593: 1)
小眼球症を伴った極めて稀なNBCCS症例の報告。

Suzuki, M.,Nagao, K., Hatsuse, H., Sasaki, R., Saito, K., Fujii, K. and Miyashita, T. Molecular pathogenesis of keratocystic odontogenic tumors developing in nevoid basal cell carcinoma syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. 116, 348–353 (1.495:8)
NBCCSに高頻度で発症する角化嚢胞性歯原性腫瘍(KCOT)の発症機序を遺伝子レベルで解析した論文。

2012年

Nagao, K., Iwai, Y. and Miyashita, T.
RCAN1 is an important mediator of glucocorticoid-induced apoptosis in human leukemic cells. PLOS ONE 7, e49926
(4.092: 8)
グルココルチコイドによって生ずる白血病細胞のアポトーシスがRCAN1遺伝子を介していることを示した。


Kijima C., Miyashita T., Suzuki M., Oka H. and Fujii
K. Two cases of nevoid basal cell carcinoma syndrome associated with meningioma caused by a PTCH1 or SUFU germline mutation. Fam. Cancer 11, 565-570 (1.302: 38)
髄膜腫を合併したNBCCSの2例。特にSUFUの配偶子変異によるNBCCSは世界で2家系目。SUFUの配偶子変異は高い髄芽腫の発症リスクを伴うことを提唱した。


Suzuki, M., Hatsuse, H., Nagao, K., Takayama, Y., Kameyama, K., Kabasawa, Y., Omura, K., Yoshida, M., Fujii, K. and Miyashita, T.
Selective haploinsufficiency of longer isoforms of PTCH1 protein can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome. J. Hum. Genet. 57, 422-426 (2.496: 8)
PTCH1タンパク質の3種類の主要なアイソフォームのうち、癌抑制や個体発生にはLとMの2種類が重要であることを示した。


Kosaki, R., Nagao, K., Kameyama, K., Suzuki, M., Fujii, K., and Miyashita T. Heterozygous Tandem Duplication Within the PTCH1 Gene Results in Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. Am. J. Med. Genet A. 158A, 1724-1728 (2.50
5: 6)
複数のエキソンにまたがる大きな遺伝子重複で発症した世界で初めての母斑基底細胞癌症候群の1例。

Ishitsuka, Y., Furuta, J., Miyashita, T. and Otsuka, F. Splicing aberration in nevoid basal cell nevus syndrome. Acta Derm. Venereol. 92, 619-620
(3.176: 1)
一見ミスセンス変異と考えられたが、RNA解析によりスプライス変異と判断された母斑基底細胞癌症候群の1例。


Endo, M., Fujii, K., Sugita, K., Saito, K., Kohno, Y. and Miyashita, T. Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency of basal cell carcinoma
. Am. J. Med. Genet A. 158A, 351-357 (2.505: 31)
アジアにおける初めての母斑基底細胞癌症候群の疫学調査。皮膚癌の発症率が著明に低いことを明らかにした。

Fujii, K., Suzuki, N., Uchikawa, H., Sugita, K. and Miyashita, T.To SOS science from nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). Human SOS Biological Science. Transworld Research Network 49-56

塩浜 直、内川 英紀、水落 弘美、宮下 俊之、藤井 克則. ヘッジホッグシグナル伝達と脳腫瘍 脳神経外科速報 22, 66-73

藤井 克則、宮下 俊之. ゴーリン症候群 希少疾患/難病 の診断・治療と製品開発 技術情報協会 704-711

2011年
Nagao, K.,
Fujii, K., Saito, K., Sugita, K., Endo, M., Motojima, T., Hatsuse, H. and Miyashita, T. Entire PTCH1 deletion is a common event in point mutation-negative cases with nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan
. Clin. Genet. 79, 196-198 (3.304: 12)
遺伝性疾患の原因となるゲノム欠失のメカニズムを論じると共に、遺伝子解析におけるコピー数解析の重要性を指摘した論文。

宮下 俊之桐生 麻衣子、齋藤 加代子、杉田 克生、遠藤 真美子、藤井 克則. 見逃してはいけない家族性腫瘍:本邦における母斑基底細胞癌症候群の遺伝子変異と臨床的特徴 家族性腫瘍 11, 14-18

2010年
Sasaki, R., Miyashita, T., Matsumoto N., Fujii, K., Saito, K. and Ando, T. Multiple keratocystic odontogenic tumors associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome having distinct PTCH1 mutations: a case report. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 110, e41-e46 (1.581: 11)
遺伝子変異の異なる複数の歯原性腫瘍を発症した母斑基底細胞癌の症例報告。


Miyauchi, J., Ito, Y., Tsukamoto, K., Takahashi, H., Ishikura, K., Sugita, K. and Miyashita, T. Blasts in transient leukemia in neonates with Down syndrome differentiate into basophil/mast-cell and megakaryocyte lineages in vitro in association with down-regulation of truncated form of GATA1. Brit. J. Haematol. 148, 898-909 (4.478: 5)
Down症新生児は一過性骨髄異常増殖症(TAM)(一過性白血病とも呼ばれる)を発症することがある。造血因子によるTAM芽球の増殖・分化の制御とGATA1発現の関連をin vitroにて解析した。
この論文はFaculty of 1000 Medicineという論文ランキング機構にてHematology分野のCurrent Top 10に入りました。


藤井 克則,
宮下 俊之. (2010) ヘッジホッグと形態形成 -Gorlin症候群とPTCH遺伝子変異- 日本小児皮膚科学会雑誌 28, 65-71

宮下 俊之. (2010) グルココルチコイド受容体 日本薬理学会誌 135, 117-118

2009年

Sasaki, R., Saito, K., Watanabe, Y., Miyashita, T., Fujii, K., Agawa, K., Takayama, Y., Ando, T. and Akizuki, T. (2009) Nevoid basal cell carcinoma syndrome with cleft lip and palate associated with the novel PTCH gene mutations. J. Hum. Genet. 54, 398-402
(2.431: 9)
口唇・口蓋裂を伴った母斑基底細胞癌症候群2例の遺伝子解析


Abe, Y., Oka, A., Mizuguchi, M., Igarashi, T., Ishikawa, S., Aburatani, H., Yokoyama, S., Asahara, H., Nagao, K., Yamada, M. and Miyashita, T. (2009) EYA4, Deleted in a case with middle interhemispheric variant of holoprosencephaly, interacts with SIX3 both physically and functionally. Hum. Mutat. 30, E946-E955
(7.033: 17)
EYA4遺伝子を欠損する全前脳症の症例を世界で初めて報告すると共に、EYA4が既知の全前脳症遺伝子であるSIX3と協調してはたらくことを初めて示した。

藤井 克則, 宮下 俊之. (2009) ヘッジホッグと形態形成 -発生生物学から臨床医学への応用- 脳と発達 41, 247-252

田辺 良, 藤井 克則, 宮下 俊之, 他. (2009) Gorlin症候群における臨床的検討 -主要症状を中心とした多様な症候スペクトラム- 脳と発達 41, 253-257

遠藤 真美子,藤井 克則, 宮下 俊之 ,他. (2009) Gorlin症候群における分子遺伝学的検討 -PTCH1遺伝子変異とその多様な変異スペクトラム- 脳と発達 41, 259-263


長尾和右(分担翻訳). ワトソン 組換えDNAの分子生物学 第3版 遺伝子とゲノム(松橋 通生 監訳) 丸善

2008年
Ohba, S., Kawaguchi, H., Kugimiya, F., Ogasawara, T., Kawamura, N., Saito, T., Ikeda, T., Fujii, K., Miyajima, T., Kuramochi, A., Miyashita, T., Oda, H., Nakamura, K., Takato, T. and Chung, U.I. (2008). Patched1 haploinsufficiency increases adult bone mass and modulates Gli3 repressor activity. Dev. Cell 14, 689-699. (12.882: 83)
Patched-1PTCH1)遺伝子の半量不全が成人の骨量を増加させることを初めて示し、そのメカニズムを解析した。

宮下 俊之, 押田 忠弘. (2008) ステロイドの抗腫瘍作用 —マイクロアレイを用いた作用機序の解析— 日本臨床 66, 89-93


宮下 俊之(分担翻訳). (2008) 症例でわかる新臨床遺伝学(水谷修紀 監訳) メディカル・サイエンス・インターナショナル

2007年(11月以降)

Fujii, K., Ishikawa, S., Uchikawa, H., Komura, D., Shapero, M.H., Shen, F., Hung, J., Arai, H., Tanaka, Y., Sasaki, K., Kohno, Y., Yamada, M., Jones, K.W., Aburatani, H. and Miyashita, T. (2007) High-density oligonucleotide array with sub-kilobase resolution reveals breakpoint information of submicroscopic deletions in nevoid basal cell carcinoma syndrome. Hum. Genet., 122, 459-466
(4.042: 20)
高密度オリゴヌクレオチドマイクロアレイを用いて、遺伝子欠損を伴う母斑基底細胞癌症候群の3症例を報告した。全ての症例で欠損の切断点のクローニングに成功した。またPTCH1遺伝子のみが欠損した微少欠失例の報告は世界で初めてである。

Tachi, N., Fujii,K., Kimura,M., Seki,K., Hirakai,M. and Miyashita,T. (2007) A new mutation of the PTCH gene in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome associated with West syndrome. Pediatr. Neurol., 37, 363-365
(1.505: 4)
母斑基底細胞癌症候群にWest症候群を合併した極めて稀な症例の報告。

Uchikawa, H., Fujii, K., Kohno, Y., Katsumata, N., Nagao, K., Yamada, M. and Miyashita, T. (2007) U7 snRNA-mediated correction of aberrant splicing caused by activation of cryptic splice sites. J. Hum. Genet., 52, 891-897
(2.431: 13)
改変型U7 small nuclear RNAを用いて異常スプライシングを修正する新たな遺伝子治療の可能性を探った。



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