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務台講師が新規難聴モデルマウスを作成しました



遺伝性難聴は親から子へと受け継がれるもので、非症候群性(難聴以外に症状なし)遺伝性難聴の原因遺伝子は120種以上知られています。 その一つである常染色体顕性遺伝形式の非症候群性難聴(DFNA78)は、日本で発見された新しい遺伝性難聴であり、 SLC12A2遺伝子の特定領域に生じた変異を原因としています。

DFNA78患者でみつかった遺伝子変異により、SLC12A2タンパク質が正常に機能しなくなることはすでに明らかとなっていますが、 それが難聴を引き起こす正確なメカニズムはまだ完全には解明されておらず、これまで適切な動物モデルも存在しませんでした。 そこで私たちは、DFNA78患者でみつかったものと同様の変異(SLC12A2タンパク質から「エクソン21領域」が欠失するスプライス変異)を持つマウスを作製しました。 この変異を持つマウスは、DFNA78患者とよく似た高度な難聴を示したことから、エクソン21が内耳機能にとって極めて重要であることを示唆しています。 さらに、エクソン21を欠くマウスでは、内耳の蝸牛血管条(stria vascularis)と呼ばれる領域が萎縮し、内リンパと呼ばれる特殊な組織液の量も少ないことが観察されました。 これは、エクソン21が内リンパ量を調整するために重要であること、そして内リンパの(おそらく漏出による)減少により、音刺激に対し感覚細胞が正常に反応できなくなることを示唆しています。

まだ不明な点は多く残されていますが、私たちはこのDFNA78の病態メカニズムを解明するための有望な動物モデルを用いて、 難聴の起きる仕組みを明らかにすべく研究を続けています。これらの研究は、将来的な新規治療法の開発にもつながる可能性があります。











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