松﨑特任助教らのAlport症候群の難聴に関する論文がScientific Reports誌に掲載されました

松﨑特任助教が第一著者の論文、Clinical features of hearing loss and genotype–phenotype correlations in Alport syndrome caused by COL4A4 or COL4A5 variants がScientific Reports誌に掲載されました。

Alport症候群の患者さん12名（8家系）の聴力の経過を調べ、遺伝子変異の種類によって難聴の程度や発症年齢が異なることを示しました。